گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش

سابقه و هدف: بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش (MPS VI) یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم آریل سولفاتاز نوع B در بدن و تجمع پیش‌رونده گلیکوزآمینوگلیکان‌ها در ارگان‌های مختلف رخ می‌دهد. با توجه به شیوع کم این بیماری در ایران و جهان، به گزارش تشخیص یک مورد از این‌ بیماری می‌پردازیم. گزارش مورد: پسربچه‌ای پنج‌ساله به علت اختلال در رشد و تنگی تنفس به درمانگاه امام خمینی شهر اسفراین جهت بررسی مراجعه نمود که در شرح حال، سابقه بستری قبلی به دلیل تنگی نفس در سه‌ماهگی، دو و سه‌سالگی را داشته و هر بار به مدت سه روز، تحت درمان با آنتی‌بیوتیک و اسپری سالبوتامول قرار گرفته است. با توجه به چهره خاص کودک، متخصص اطفال مشکوک به MPS گردید. آزمایش خون از نظر سطوح آنزیم‌های لیزوزومال انجام و نمونه ادرار به‌منظور بررسی سطوح گلیکوزآمینوگلیکان به آزمایشگاه متابولیک دانشگاه علوم پزشکی هامبورگ ارسال گردید. پس از گذشت شش ماه جواب آزمایشات بیانگر میزان پایین آنزیم آریل سولفات B سرم و افزایش میزان کندرویتین و درماتان سولفات ادرار بودند. جهت بررسی وجود عوارض، اکوی قلب، الکترومیوگرافی، معاینات چشم و گوش و گرافی‌های قفسه سینه،کمر، لگن و دست انجام گردید. یافته‌های کلینیکی و پاراکلینیکی مؤید بیماری MPS VI بودند و بنابراین درمان با آنزیم ناگلازیم برای بیمار شروع گردید. نتیجه‌گیری: بر اساس نتایج این مورد اختلال رشد و سابقه بستری به دلیل مشکلات تنفسی در تاریخچه و چهره خاص بیمار به‌عنوان نکات کلیدی جهت بررسی‌های بیشتر از نظر بیماری MPS VI می‌باشند.